Academia Mexicana de Ciencias
Boletín AMC/191/15
México, D.F., 14 de agosto de 2015

• Tendría una función de monitoreo de posibles factores de riesgo de diversa índole, en el sentido de analizar epidemias regionales o universales de malformaciones congénitas resultado de diversos tipos de cambios reproductivos, nutricionales y ambientales

Doctor Osvaldo Mutchinick Baringoltz, investigador en Ciencias Médicas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán”, director del programa de Registro y Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas (RYVEMCE) e integrante de la Academia Mexicana de Ciencias.
Foto: Elizabeth Ruiz Jaimes/AMC.
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En países cuya mortalidad infantil es menor a 20 por cada 1000 nacidos vivos, las malformaciones congénitas (MC) constituyen la segunda causa de morbi-mortalidad infantil. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), los defectos al nacimiento, las malformaciones congénitas y anomalías congénitas funcionales, son causa de padecimientos crónicos y discapacidad no solo en la niñez y adolescencia, sino también en la vida adulta en todos los países del mundo, por lo que se hace necesario contar con un Registro Nacional de Malformaciones Congénitas (RNMC).

La existencia de un RNMC, del cual se obtuviera el conocimiento de la prevalencia al nacimiento de las distintas MC, permitiría la elaboración de programas de atención médica inmediata y tratamiento quirúrgico oportuno de las mismas. Fundamentalmente ayudaría a implementar programas de prevención para este tipo de defectos al nacimiento que afecta a 1 de cada 40 recién nacidos, dijo el doctor Osvaldo M. Mutchinick Baringoltz, investigador en Ciencias Médicas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán” (INCMNSZ).

El director del programa de Registro y Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas (RYVEMCE) e integrante de la Academia Mexicana de Ciencias (AMC) dijo que un RNMC permanente dotaría de valiosa información al sector salud, y que para hacerlo más eficiente, tanto en cuanto al conocimiento de la magnitud del problema en nuestra población, identificación de variaciones regionales y temporales de la frecuencia de estos padecimientos, entre otros aspectos, la información a ser recogida debería incluir un número limitado de variables cuidadosamente seleccionadas que permitiera obtener la información necesaria para cumplir con los objetivos fundamentales de un registro de defectos al nacimiento de este tipo en nuestro país.

Mutchinick Baringoltz es el creador del RYVEMCE, el cual se inició en septiembre de 1977 como un proyecto de investigación sobre MC y de monitoreo da factores de riesgo asociados a estos defectos, el cual continúa hasta la fecha. Este programa a lo largo de su existencia ha logrado la colaboración de 50 hospitales de diversas regiones del país, sin embargo, “si tuviéramos mayor participación a nivel nacional y una política en salud que impulsara esta propuesta, tendríamos más y mejores datos para tomar decisiones de tratamiento, prevención y de posibles variaciones regionales y epidemias de MC”, los que beneficiarían tanto a las familias en la planeación familiar como en las diversas instancias de salud pública del país ”, insistió.

Actualmente el RYVEMCE, el cual cuenta con la participación voluntaria de pediatras y neonatólogos de los diversos hospitales que han participado y continúan haciéndolo, por el interés y preocupación lógica de sus especialidades, “se puede decir que tenemos una muestra considerable de información de lo que pasa en el país en el tema de las malformaciones congénitas”.

De enero de 1978 a la fecha, el RYVEMCE cuenta con información de más de un millón 200 mil recién nacido vivos y nacidos muertos examinados, y un grupo control del cual se obtiene información similar, con información de 42 variables que hacen a la descripción detallada de la malformación, antecedentes reproductivos de la pareja, enfermedades agudas y crónicas durante la gestación, si ha habido otro malformado en la familia, si esa malformación fue igual o no, si ha habido perdidas fetales y de otras variables específicas.

Aunque hace unos pocos años, el investigador recibió una invitación de la Dirección General de Epidemiología de la Secretaría de Salud para la creación de un RNMC, fue una idea que no se pudo concretar. “Pienso que un estudio como el nuestro –de 42 variables- sería muy difícil de llevar a nivel nacional, pues llenar la ficha de recolección de la información requiere de más tiempo. Sin embargo, sí sería factible, para tener una información más representativa; es decir de todos los nacimientos hospitalarios, prácticamente más del 90% de los nacimientos, incorporar pocas variables en documentos obligatorios que se hacen de cada recién nacido, como el certificado de nacimiento e implementar un sistema ágil de captura y análisis de la información recogida”.

De igual manera podría utilizarse el formulario de información de los recién nacidos a los cuales se les realiza el tamiz metabólico. Incluir en los mismos el tipo de MC y algunas otras preguntas seleccionadas que orienten a determinantes epidemiológicos de interés para el sector salud.

Esto permitiría obtener información de unos dos millones de nacimientos anuales, lo que permitiría entender el comportamiento poblacional de las MC en nuestro país; “aunque se perderían los datos de los nacido muertos, porque es muy difícil concentrar todos los datos en un país como el nuestro en donde nacen más de la cantidad mencionada”.

Otro de los beneficios de un esfuerzo nacional es que se podría observar con mayor precisión la prevalencia al nacimiento de ciertos defectos congénitos en las distintas regiones del país y así analizar factores de riesgo que estuvieran ocasionando o contribuyendo a las malformaciones congénitas, como exposición a pesticidas o uso incorrecto de químicos, nutrición y posible predisposición regional y étnica a determinados defectos congénitos.

“Un RNMC tendría una función de monitoreo de posibles factores de riesgo de diversa índole, en el sentido de analizar epidemias regionales o universales de malformaciones congénitas resultado de diversos tipos de cambios reproductivos, nutricionales y ambientales”, sostuvo.

Epidemias de malformaciones congénitas y colaboración mundial

Mutchinick Baringoltz mencionó que los registros de malformaciones congénitas comenzaron a surgir y tener mayor relevancia en diversos países europeos, luego de dos momentos históricos. Uno, cuando una grave epidemia de rubéola azotó a Australia en 1940 causando malformaciones en los bebés y, dos, cuando la compañía alemana Chemie Grunenthal comercializó la talidomida en 1954, un eficiente sedante y antiemético, ocasionando una epidemia de casos de dismelia (proceso anormal congénito caracterizado por la ausencia o el acortamiento de las extremidades del cuerpo) documentados como exposición a la ingesta de dicho medicamento.

Con estos antecedentes, los países, principalmente los nórdicos, empezaron a impulsar sus registros nacionales y en 1974 se creó el “International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems”, organismo con sede en Roma, que recientemente cambió su nombre a “International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR) al cual informan actualmente más de 45 países, incluido México por medio del RYVEMCE, que es miembro titular de la misma desde 1980.

“Desde ese año enviamos información trimestralmente que se procesa en el ´International Centre for Birth Defects´ (brazo ejecutivo de la ICBDSR) de todos los registros que somos miembros de esta ONG reconocida por la OMS y la que es reenviada a todos los registros miembros, estando así informados nosotros al igual que los otros miembros de lo que ocurre en los diferentes países. Gracias a esta colaboración y la de los hospitales que participan del RYVEMCE, ha sido posible realizar 50 comunicaciones científicas internacionales y 10 a nivel nacional” sobre el tema, mencionó.

Malformaciones frecuentes

Es gracias a este reporte trimestral que se sabe de las anomalías más frecuentes en México y otros países del orbe, permitiendo esta información identificar la variación poblacional tanto de MC comunes como raras. Mutchinick Baringoltz precisó que los defectos del tubo neural –como anencefalia, espina bífida y encefalocele–, seguido de labio paladar hendido, polidactilia, pie equinovaro, defectos de los órganos genitales y síndrome de Down, son los defectos congénitos más frecuentes en nuestra población.

En adultos se sabe que uno de cada de 10 ha tenido o tiene una malformación congénita menor o mayor, según datos de estudios de seguimiento realizados en otros países, donde cuentan con registros nacionales no sólo de malformaciones, sino de todas las enfermedades que padece la población como Suecia, Finlandia y Hungría, entre otros, compartió el investigador nacional emérito.

El jefe del Departamento de Genética del INCMNSZ abundó que hay gente adulta que puede pasar la vida sin saber que tiene alguna malformación congénita, como por ejemplo quistes renales, los cuales no les han dado manifestaciones clínicas, e incluso llegan también a la vida adulta personas en quienes se descubre alguna cardiopatía congénita. Lo mismo puede ocurrir con otras malformaciones congénitas internas, como aneurismas cerebrales y otras alteraciones de la morfología de los órganos internos que con relativa frecuencia son hallazgos circunstanciales por estudios respecto a enfermedades de otro tipo.

“Por todo lo dicho es necesario implementar el Registro Nacional de Malformaciones Congénitas para contar con la mayor información posible sobre la etiología y factores de riesgo asociados a estas anomalías congénitas. Espero que el sector salud se sensibilice al respecto y logre consolidar esta idea para echar a andar pornto esta necesidad”, concluyó.

Elizabeth Ruiz Jaimes.