Academia Mexicana de Ciencias
Boletín AMC/275/17
Ciudad de México, 4 de diciembre de 2017

• Se han identificado siete mil distintas patologías y el 80% de estas son de origen genético; no obstante, solo se cuenta con medicamentos para atender el 10% de los padecimientos.

Se estima que en el país hay 7.5 millones de personas que padecen enfermedades raras, y algunos de ellos ni siquiera lo saben. Hoy en día, en el mundo existen 7 mil distintos padecimientos diagnosticados y la cifra va en aumento, informó el presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, David Peña Castillo, durante el curso “Proceso de autorización de medicamentos huérfanos en México”. En la imagen, participantes en el curso.
Foto: cortesía Carlos David Peña Aragón.
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Las enfermedades raras, huérfanas, catastróficas o de baja incidencia son aquellas que afectan a un porcentaje muy pequeño de la población mundial. En México, la prevalencia es de una persona por cada dos mil mexicanos. Se estima que en el país hay un total de 7.5 millones de personas con dicha patología, y algunos de ellos ni siquiera lo saben. Cada año se identifican cientos de nuevas enfermedades raras, en la actualidad existen en el mundo 7 mil distintos padecimientos diagnosticados, pero la cifra va en aumento.

Además de ser difíciles de diagnosticar, estas enfermedades son muy costosas, indicó David Peña Castillo, presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer): “Pocas personas tienen acceso al tratamiento y en ocasiones este no es constante porque las instituciones de salud no los compran con puntualidad, esto aunado a que el 90% de las enfermedades raras no tienen tratamiento y el 10% que sí lo tiene a veces no es el más adecuado. En México, del 10% de tratamientos que existen en el mundo, solo un 10% está a disposición”.

El Día Mundial de las enfermedades raras es el 28 de febrero, este año el lema es “La investigación es nuestra esperanza”, porque precisamente la investigación básica es el aspecto más importante en este conjunto de patologías, no se sabe gran cosa de ellas y el acceso a los medicamentos huérfanos es muy difícil debido a todos los requisitos que se tienen que cumplir en los estudios clínicos que en ocasiones 20 años después de identificada la molécula se está en condiciones de vender el fármaco.

En el contexto mexicano se suma el hecho de que en los últimos cinco años se han realizado recortes al sector salud por 282 mil millones de pesos, afectado directamente a enfermedades de alto costo como estas, lamentó Peña Castillo, como consecuencia, decreció el número de asociaciones civiles en 22% que buscan ser una voz ante el sector salud e interlocutoras entre los pacientes y familiares y las autoridades sanitarias. En Chile, Brasil y otros países de Latinoamérica creció la tasa.

El presidente de la Femexer hizo un llamado a asumir un compromiso entre todos los ciudadanos para solicitar a los tomadores de decisiones y autoridades sanitarias que se investigue, se prevenga y se trate adecuadamente a los pacientes con enfermedades raras. Informó que existe la plataforma “AcceSalud”, una herramienta que proporciona atención psicológica a enfermos, cuidadores de enfermos y familiares, ya que “el enfermo crea enfermos a su alrededor”.

Por su parte, Roxana Suaste Villanueva, directora general de Servicios Genómicos del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), comentó que el área que dirige es una iniciativa que pone a disposición de los institutos públicos y privados de salud los servicios genómicos del Inmegen.

Arrancó en el año 2014 y uno de sus enfoques es ofrecer diagnóstico en enfermedades raras y de otras enfermedades genéticas. “Nos sentimos muy agradecidos de establecer esta alianza con FEMEXER para trabajar en conjunto y poder realizar diagnósticos en el Instituto”.

En tanto, la directora del programa “AcceSalud” de la Femexer, Paulina Peña Aragón, añadió que el 80% de las enfermedades son de origen genético, por lo que una manera de prevenirlas es difundir y se vuelva una práctica que las parejas se hagan un diagnóstico genético previo a tener hijos. Con ello se evitaría el nacimiento de niños con enfermedades tales como Hungtington, Fabry, Distrofia muscular de Duchenne o los síndromes de Clouston y Olmsted, entre otras.

Las enfermedades raras “suelen ser crónicas, degenerativas, muy graves y potencialmente mortales, provocan dolor y discapacidad. La mayoría de las personas con estos padecimientos solo reciben cuidados paliativos; más de la mitad de las enfermedades se da en la edad pediátrica, en muchas ocasiones los niños mueren sin un diagnóstico o sin acceso a medicamento”, sostuvo Peña Aragón.

Esta serie de consideraciones y comentarios acerca de las enfermedades raras se dieron en el marco del curso “Proceso de autorización de medicamentos huérfanos en México”, que se llevó a cabo en el auditorio del Inmegen, donde además se intercambiaron experiencias sobre la patología y tratamiento de las enfermedades raras.

Como parte del programa se impartieron cinco conferencias en las que se definió a este tipo de enfermedades, su relación con la investigación genómica, se detallaron los pasos para la autorización de fármacos en la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios y se habló sobre farmacovigilancia.

Luz Olivia Badillo.