Academia Mexicana de Ciencias
Boletín AMC/135/14
México, D.F., 19 de abril de 2014

• Se ha podido determinar que existen dos tipos en esta patología: la esporádica, que es la más frecuente y es cuando se presenta un caso aislado; y la familiar, en la que puede desarrollarse de forma hereditaria por una mutación en los genes
• Es un conjunto de varias enfermedades que progresan y está asociada al envejecimiento; se presenta en personas mayores de 50 años y es más frecuente en hombres

El doctor Moisés Selman Lama, director de investigación del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias y miembro de la Academia Mexicana de Ciencias.
Foto: Elizabeth Ruiz Jaimes.
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Dentro de los distintos tipos de fibrosis se encuentra la fibrosis pulmonar idiopática, de la que no existe una estadística que indique cuántas personas la padecen en México, pero lo que sí se sabe, asegura el director de Investigación del Instituto de Enfermedades Respiratorias, Moisés Selman Lama, es que incluso es más agresiva que varios tipos de cáncer.

La fibrosis no es una enfermedad propiamente dicha, es la respuesta a varias enfermedades que progresan y finalmente llevan a la fibrosis, tales como la artritis reumatoide; por la exposición prolongada a excremento de aves, o por partículas inorgánicas como el sílice o el asbesto, ocasionando que los pulmones se llenen de cicatrices.

De éstas, la fibrosis pulmonar idiopática es la más agresiva de todas pues prácticamente no tiene tratamiento y aún se desconoce su origen, por lo que las personas que la presentan generalmente empeoran progresivamente con una media de supervivencia de aproximadamente 3 años, mientras que un pequeño subgrupo de pacientes pueden progresar de manera acelerada mostrando un periodo de vida de sólo meses.

Con base en estudios genéticos, explica Selman Lama, se ha podido determinar que existen dos tipos de fibrosis pulmonar idiopática: la esporádica, que es la más frecuente y se trata de casos aislados; y la familiar, en la que varios sujetos de una familia pueden desarrollarla por una mutación en los genes.

La fibrosis pulmonar idiopática está asociada al envejecimiento, se presenta en personas mayores de 50 años y es más frecuente en hombres.

“Clínicamente (los dos tipos) son iguales, excepto porque en la fibrosis pulmonar idiopática familiar existe el fenómeno de anticipación, por lo que la enfermedad se desarrolla a más temprana edad conforme el paso de las generaciones; por ejemplo, si en la primera generación se presenta a los 65 años en la segunda se puede presentar a los 60 y así sucesivamente”, explicó el especialista en neumología y en estudios sobre las enfermedades fibrosantes del pulmón.

Para detectar al gen responsable, Moisés Selman utiliza un secuenciador masivo para desmenuzar el genoma, después compara los genes de un genoma normal y los de un genoma anormal para saber el sitio donde está la mutación.

Pese a que se ha logrado localizar en un 20% a los genes responsables de esta enfermedad, aún se desconoce el otro 80%. Los genes culpables son los que producen una enzima denominada telomerasa alterada. En condiciones normales esta enzima es la encargada de mantener el largo de los telomeros –ubicados en la parte final de los cromosomas- y evita la degradación de los cromosomas.

Estos telomeros van disminuyendo de tamaño conforme a las divisiones celulares y su disminución está asociada al envejecimiento; por lo tanto, la disminución anormal de los telomeros indica que hay una mutación en la telomerasa. Esto provoca que los pacientes con esta mutación genética tengan una alta posibilidad de desarrollar fibrosis pulmonar idiopática familiar.

“Para percatarse en qué medida disminuyen los telomeros, se toman células del paciente y se marcan con anticuerpos fluorescentes que sirven para teñir los telomeros, se cuantifica la señal y se observa si han disminuido; está técnica se llama FISH (siglas en inglés de hibridación in situ por fluorescencia)

“En la forma esporádica no hay mutaciones, sin embargo hemos podido encontrar que existen ciertas combinaciones de polimorfismos genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar el padecimiento y estos podrían estar asociadas a la pérdida del epitelio alveolar en la zona donde se absorbe el oxígeno de la respiración”, explicó Selman.

También se ha sugerido que algunos factores ambientales aumentan el riesgo de padecerla, como el tabaquismo, pues tanto la fibrosis pulmonar idiopática esporádica como la familiar son más frecuentes en fumadores.

Todas las fibrosis secundarias resultado de enfermedades autoinmunes, o algunas otras, tienen la posibilidad de ser tratadas. Sin embargo, cuando la fibrosis pulmonar se encuentra en una fase avanzada, la única medida es el trasplante pulmonar pero en México no existe un programa sistemático de trasplantes de pulmón.

“En la actualidad estamos construyendo las estadísticas en colaboración con otras instituciones sobre este padecimiento”, concluyó Moisés Selman, integrante de la Academia Mexicana de Ciencias, quien entre las últimas distinciones que ha recibido en su brillante carrera profesional, está el Premio Nacional de Ciencias y Artes en 2008.

Mariana Dolores